|
OBEZİTE
PROF DR METİN ÖZATA
Şişmanlık ve Genetik:
Yapılan bilimsel çalışmalar vücut ağırlığında %30-70 oranındaki
değişikliklerin, genetik faktörlere bağlı olduğunu göstermiştir.
Anne ve babası şişman olan çocukların %25’inin şişman olması kalıtım
veya genetiğin şişmanlığın ortaya çıkmasında ne kadar önemli olduğunu
gösterir. Şişman bir kişinin çocuklarının şişman olma olasılığı şişman
olmayan bir kişiye göre 2-3 kat daha fazladır.
Toplumda sık görülen şişmanlığın %90-95’i birçok gendeki bozukluğa
bağlıdır yani tıp dilindeki ismiyle polijeniktir. Tek bir gendeki
bozukluğa bağlı olarak gelişen şişmanlık ise, toplumda % 5-6 oranında
görülür.
İnsanlarda şişmanlığa neden olan önemli genler henüz bilinmemektedir.
Çeşitli ülkelerde, şişmanlığa neden olan genleri bulma amacıyla gen
taramaları devam etmektedir. Şişmanlığa neden olan genler ortaya
çıkarıldığında şişmanlığın tedavisinde büyük atılımların olacağına
inanılmaktadır.
Akraba Evliliği Ölümcül Şişmanlığın En Önemli Nedenidir:
Genetik bozukluğa bağlı ölümcül şişmalık veya şiddetli şişmanlık şimdiye
kadar 6 gende saptanmıştır ve bunlar dünyada sadece 5-6 aileyi
oluşturmaktadır. Bu ailelerin en önemli özelliği ise akraba evliliklerin
çok sık olmasıdır. Ölümcül şişmanlığa neden olan akraba evliliklerin
önlenmesi ülkemiz için de çok önemlidir.
Gen Bozukluğuna Bağlı Şişmanlıktan Öğrendiklerimiz:
Gen bozukluğuna bağlı şişmanlarda yapılan araştırmalar beynimizin hipotalamus
adı verilen bölgesinden salgılanan bazı hormonların iştah ve enerji
harcanmasında (kalorileri yakmamızda) çok önemli olduğunu göstermiştir.
Bu gen bozuklukları belirlenirken, yağ dokusundan salgılanan leptin isimli
hormonun iştah üzerinde ve seks hormonlarının düzenlenmesinde ne kadar
önemli olduğu da ortaya çıkmıştır. Bu çalışmalar yağ dokusu fazlalığının
da azlığının da sağlığa zararlı olduğunu ortaya koymuştur. Aşırı
egzersiz yapan veya maraton koşan bayan atletlerde görülen adet
bozukluğunun yağ dokusundan salgılanan leptin hormonun
azalmasından ileri geldiği de bu şekilde ortaya çıkmıştır. Belirlenen bu
genetik bozukluklar sayesinde yeni ilaç geliştirme çalışmaları
başlamıştır; önümüzdeki 10 yıl içinde şişmanlık tedavisinde
kullanılabilecek yeni ilaçların da ortaya çıkması beklenmektedir.
Türkiye’deki Şişmanlarda Saptadığımız Genetik Bozukluklar ve Leptin
Hormonunun Önemi
1997 yılından bu yana Türkiye’deki şişmanlarda genetik bozuklukları
saptamak için çalışma arkadaşlarımla beraber bir dizi bilimsel araştırma
yapma olanağım oldu. Bu araştırmalarımız Türkiye’deki aşırı derecede
şişman hastaların %4-5’inde melanokortin 4 gen bozukluğu olduğunu ortaya
koymuştur. Bu araştırmalarımız sırasında dünyada ilk kez bir Türk
ailesinde leptin hormon yetmezliğine bağlı olarak oluşan şişmanlık
saptadım.. Bu ailede yapılan leptin hormon tedavisi çok güzel sonuçlar
ortaya koydu ve şişman hastalar normal kilolarına kadar zayıfladılar.
Yine bu araştırmalarım sırasında şişman kişilerin % 5-6’sında leptin
hormonun az salgılandığını saptadım. Kanlarında leptin hormonu düşük
şişman kişilerin leptin hormonu ile tedavi edilme olanağı vardır.
Bununla birlikte leptin hormonu şu an ilaç olarak piyasada
bulunmamaktadır. Yakın gelecekte piyasada satılacağını sanıyorum. Bu
nedenle şişmanlarda leptin hormonunu ölçmek faydalı olacaktır.
Dünyada İlk Kez Bir Türk Ailesinde Erişkin Yaştaki Şişmanlarda
Saptadığım Leptin Gen Bozukluğu:
Leptin hormonu beyaz yağ dokusundan salgılanan ve dolaşıma girerek
beyine kadar ulaşıp orada yaptığı etkiyle iştahı azaltan bir hormondur.
Leptin gen bozukluğu durumunda ise kana leptin hormonu
verilemez ve bir leptin hormon eksikliği oluşur. Kanda leptin
hormonu düşük olunca kişinin iştahı artar ve aşırı yemek yiyerek
şişmanlar.
Leptin gen bozukluğunu akraba evliliğinin çok sık rastlandığı bir
Türk ailede dünyada ilk kez saptadık. Bu hastalarda, 150 kiloya yakın
bir şişmanlık, seks hormonlarında yetersizlik ve buna bağlı olarak adet
bozukluğu, seks organlarında gelişim yetersizliği, ergenliğe girememe,
şeker hastalığı ve birçok hormon bozukluğu saptandı. Bu hastaların seks
hormonlarındaki yetersizlik ve ergenliğe girememe sorununun
incelenmesiyle varılan sonuçlar, dünyada ilk kez, yağ dokusundan
salgılanan leptin isimli hormonun, insanlarda ergenliğe girme ve
seks hormonlarının düzenlenmesinde ne denli önemli olduğunu ortaya
koymuş oldu. Yağ dokusu fazlalığının zararları yanında salgıladığı bazı
hormonlarla yaşamımız için ne kadar önemli olduğu da ortaya çıkmış oldu.
Çalışmalarımızın sonuçları leptin yetmezliğinin birçok hormon
bozukluğuna ve vücut direncinin azalmasına neden olduğunu da
göstermiştir. İncelenen ailede 7 şişman çocuğun erken yaşlarda öldüğü de
göz önüne alınırsa, leptin
hormonunun yaşam için ne kadar
gerekli olduğu ortaya çıkmaktadır.
BİR AİLEDE MC4R gen mutasyonu saptadık.
 |
